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«Por el bien de millones de pacientes y sus familias, tenemos que intentarlo». Jeanne B. Lawrence, profesor de la Universidad de Massachussetts, es consciente de la responsabilidad que tiene entre manos. Nada más y nada menos que lo que puede ser el embrión de una terapia cromosómica para el síndrome de Down.

Queda todavía un camino muy largo y es posible incluso que se salde sin el resultado deseado, pero Lawrence y su grupo han conseguido, por primera vez, silenciar el cromosoma extra que provoca esta alteración genética compleja, en una investigación que hoy publica Nature. Lo han logrado en un modelo experimental en laboratorio, en células de cultivos in vitro, pero continuarán con el trabajo para dar el siguiente paso: verificar el experimento en ratones. «Ahora tenemos una herramienta poderosa para la identificación y el estudio de las patologías celulares debido a la sobreexposición del cromosoma 21», dijo Lawrence.

Puede parecer un pequeño paso, pero es mucho si se tiene en cuenta lo que existía hasta el momento, porque así como en la última década se han producido importantes avances para corregir los trastornos provocados por un solo gen, con algo más complejo como es el síndrome de Down no ocurre lo mismo. «La corrección genética de cientos de genes a través de todo un cromosoma extra se ha mantenido muy lejana», admite Lawrence, quien asegura que ahora «nuestra esperanza es conseguir el concepto de terapia de cromosoma en el futuro, que utiliza estrategias epigenéticas para regular cromosomas».

Primera evidencia

El trabajo proporciona la primera evidencia de que el defecto genético subyacente responsable del síndrome de Down puede ser suprimido en células in vitro. ¿Cómo? Aprovechando la función de un gen del ARN llamado XIST, que normalmente se encarga de apagar uno de los cromosomas X que se encuentran en los mamíferos hembras, valiéndose de células madre del propio paciente. Lo que se ha hecho es introducirlo en el genoma para desactivar la anomalía. El equipo estadounidense trabajó con células madre pluripotentes inducidas derivadas de células de fibroblastos donadas por un paciente con síndrome de Down. Los investigadores comprobaron que el ARN del gen XIST insertado reprimía eficazmente los genes en todo el cromosoma extra.

Para Jeanne B. Lawrence no existen dudas del «potencial de este nuevo modelo experimental» que, a corto plazo, puede llevar a la «corrección de las células de síndrome» y, más adelante, al desarrollo potencial de «terapias cromosoma».

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